Juan de Acosta es el segundo lugar del mundo con más concentración de la enfermedad, llamada también mal de Huntington, producida por un gen defectuoso. El primero es Lago de Maracaibo (Venezuela). Es imposible concentrarse en lo que intenta decir a media lengua, pues de inmediato la mirada se dirige a sus gestos y movimientos rápidos. Tuerce los dedos, mueve los brazos, las piernas y estira el cuello. Es difícil no conmoverse. No tiene control de su cuerpo ni de sus deseos desaforados por comer.
Con un caminar que se asemeja al de un ebrio y otras veces a una danza, Aurelio Rada Echeverría, de 73 años, sale a pedir comida, a recorrer el campo y a ver jugar a un equipo de fútbol que dirigió por cuatro años en Juan de Acosta (Atlántico), municipio del cual es oriundo. "Fuimos campeones cuatro veces", expresa con orgullo, pero solo a la tercera vez que lo enuncia es posible entender lo que dice.
Luego, muestra un diploma envejecido que le otorgaron por destacarse como dirigente deportivo, colgado en una pared agrietada de la humilde vivienda que comparte con su esposa, Luciana Molina, y su nieto Juan David, de año y medio, en el corregimiento Chorrera.
Hace 28 años, lo que al comienzo parecía un tic nervioso de los dedos de las manos y los pies, se convirtió en una inequívoca señal de la presencia de un gen defectuoso en su ADN, que causa una enfermedad llamada Corea de Huntington, en honor a su descubridor, y conocida como 'el baile de San Vito'.
Al parecer, un español llamado Lucas Echeverría, quien llegó al pueblo en 1780, según relata el neurólogo e investigador del tema, Jorge Daza Barriga, fue quien trajo la mutación genética a esta zona del país y la pasó a parte de su descendencia.
Hoy, 50 habitantes de Juan de Acosta la padecen, sin contar a aquellos que podrían tener el gen defectuoso pero no se han dado cuenta. Este es el segundo foco de mayor presencia de la enfermedad en el mundo, en términos de concentración de afectados en un mismo lugar, después del Lago de Maracaibo (Venezuela).
"¿Por qué lo deja salir seño?, mire que puede caerse y lastimarse", le gritan los vecinos a Luciana, cada vez que ven a su esposo deambular por el monte, a lo que ella replica: "tendría que amarrarlo y eso no lo haré". Esta mujer, de 61 años, ha sido su compañera fiel en los 35 que llevan juntos. Ahora, es la cabeza de hogar: lava ropa ajena para traer la comida diaria y a veces se ayuda con la venta de plátano guineo, sembrado en el patio de la casa.
No tiene acceso a droga
Su esposo no recibe tratamiento, pues los medicamentos son costosos. Ni siquiera tiene Sisbén y además el Plan Obligatorio de Salud no lo cubre. "Nuestros enfermos, con el paso del tiempo, se vuelven inútiles porque no tienen un tratamiento adecuado, pues necesitarían más de 500 mil pesos mensuales para adquirir la medicina y nuestra población es de escasos recursos", afirma Iván Molina Echeverría, presidente de la Fundación de Pacientes de Huntington de Juan de Acosta.
En países como España, donde existen alrededor de 4.000 personas enfermas, la situación es distinta. "Duran más años y con mejor calidad de vida", agrega.
Eucaris Echeverría, médica epidemióloga y docente de la Universidad Libre de Barranquilla, cuenta que algunos enfermos optaron por alejarse de la cabecera municipal y refugiarse en los corregimientos. Ellos -dice- carecen de un tratamiento digno que les permita vivir en un entorno social y gozar de cierta calidad de vida.
Otras tragedias
La madre y la tía de Iván murieron de este mal. A la primera le comenzó a los 38 años. Era agresiva con él, con su padre y con sus hermanos (otro síntoma de la patología). Su tía, en un momento de agresividad, se prendió fuego. "Yo debo llevar ese gen; soy consciente de lo que me puede pasar", afirma Iván. De hecho, decidió adoptar en vez de tener hijos.
Al recorrer el pueblo, aparece en una calle Edwin Alba, de 47 años, quien lleva 22 con la enfermedad que heredó de su padre. Antes de que el Huntington apareciera en su vida, trabajaba como conductor.
"Me gusta comer", recalca Edwin mientras toma asiento y trata de no perder el equilibrio. Se recuesta en una silla y habla sin parar de moverse y de torcer sus manos. No se entiende lo que dice. Su vecino, Manuel Molina, interviene y traduce cada palabra; cuenta, además, que es testigo de sus 'histerias'.
Una tragedia similar vive Dina Luz Echeverría, prima de Iván, quien lleva 10 años con 'el baile de San Vito'. Le apareció cuando tenía 19. Su padre murió del mal.
Movimientos lentos e inusuales de la boca fueron los primeros síntomas; tropezaba con frecuencia y se le caían las cosas. Ella vendía productos de belleza por catálogo. Debido a su discapacidad, su mamá, que es educadora, se ocupa de ella y de sus hijos de 8 y 11 años.
"A veces se le ve con la mirada perdida, no responde", cuenta su hermana Rosario, de 37 años, quien vive con la incertidumbre de si ella padecerá lo mismo. Por eso tuvo un solo hijo.
"Encontramos en ciertos casos que la transmisión de la enfermedad por línea paterna hace que esta se presente más tempranamente y mueren más rápido las personas afectadas", afirma el neurólogo Jorge Daza Barriga.
Suele afectar a personas en plena edad productiva (cerca de los 40 años), explica el genetista Antonio José Bermúdez, coordinador del grupo de genética de la red de laboratorios del Instituto Nacional de Salud.
Puede heredarlo 50% de parientes
La enfermedad de Huntington es producida por una mutación compleja en un gen, que consiste en el aumento anormal del número de repeticiones de una tripleta de nucleótidos (los eslabones de la cadena de ADN), cuyas letras son CAG. Normalmente hay hasta 24 repeticiones de CAG pero en la enfermedad llega a 130 repeticiones o más; a mayor expansión de dicha repetición, mayor es el riesgo de desarrollar la enfermedad de forma temprana.
Se caracteriza por alteraciones a nivel cognitivo, motor, siquiátrico y metabólico. Es degenerativa, pues destruye de forma gradual áreas específicas del cerebro.
"Comienza con cambios motores, de estado de ánimo; hay depresión severa, trastornos conductuales, alteraciones de la memoria y nutricionales... los afectados se van poniendo flacos y llegan a la desnutrición", explica el neurólogo Jorge Daza Barriga.
"Basta con que uno de los padres tenga el gen para transmitir el mal. Existe la posibilidad de que el 50 por ciento de sus descendientes lo presente", comenta el genetista Antonio José Bermúdez.
En Colombia -agrega- hay otras personas afectadas por la enfermedad en Facatativá (Cundinamarca), en Cali, Medellín, Barranquilla y otros municipios del Atlántico. Fuera del país, en Panamá y Estados Unidos también hay focos de la misma, algunos descendientes de Juan de Acosta.
Hay drogas que disminuyen los movimientos y mejoran la depresión, pero suelen ser costosas y no las cubre el Plan Obligatorio de Salud.
Temen que migración extienda el mal a otras partes
En mayo pasado, el Instituto Nacional de Salud tomó 50 muestras de ADN a igual número de pobladores de Juan de Acosta -familiares de personas enfermas o con antecedentes de la enfermedad en la familia- para determinar quiénes tienen la mutación genética.
"Lo ideal habría sido estudiar a toda la población, identificar a los que tienen ese gen y decírselos en la forma apropiada bajo el control de un equipo multidisciplinario", explica el genetista Antonio José Bermúdez. Una preocupación es que las nuevas generaciones están migrando de Juan de Acosta, llevándose consigo su gen, con el riesgo de sembrarlo en otras partes.
Una de las soluciones, indica Bermúdez, es eliminar el gen y la única manera de hacerlo es diagnosticando a los portadores y controlando los embarazos. "Eso es fácil decirlo pero no hacerlo, pues la reproducción es del resorte íntimo del ser humano", añade.
Una posibilidad sería seleccionar en laboratorio, a través de una técnica de reproducción asistida in vitro, embriones sanos, libres de la mutación. "Pero, ¿quién va a pagar esto? Aunque nosotros no les podemos decir que no tengan hijos, hay que explicarles qué pasa si lo hacen y que ellos tomen la decisión", agrega Bermúdez.
Dice que los comités técnico-científicos de las EPS podrían aprobar el in vitro, pues aquí juegan derechos fundamentales como la reproducción sana. (El Tiempo)
