La terapia génica le sale al cruce a la ceguera hereditaria

Tres adultos jóvenes que recibieron una terapia génica para un trastorno de ceguera ocular continúan sanos y mantienen sus ganancias visuales un año después del tratamiento, según un estudio de las universidades de Pensilvania y Florida en los Estados Unidos que se publica en la revista 'New England Journal of Medicine'. Una de los pacientes relata que su mejoría visual le permite realizar sus tareas diarias. Los resultados proceden de un ensayo clínico en fase I, el primero que informa sobre la seguridad y eficacia de una terapia génica tras un año y su éxito en el tratamiento de una forma de amaurosis congénita de Lever (ACL), un trastorno hereditario incurable que produce pérdida grave de la visión y ceguera en niños. Los tres pacientes del estudio, de 22, 24 y 25 años, habían sido declarados legalmente ciegos desde el nacimiento debido a una forma específica de ACL causada por mutaciones en el gen RPE65. La enfermedad deja un resquicio al tratamiento ya que deja algunos fotorreceptores intactos. En su trabajo, los investigadores identificaron un área de fotorreceptores intactos en la retina de cada paciente e inyectaron copias sanas del gen RPE65 bajo ella para intentar reparar el ciclo visual. Un año después del tratamiento la terapia no ha producido una respuesta inmune en el ojo o el organismo de los pacientes. Aunque la agudeza visual de estas personas no ha cambiado, los tres podían detectar luces suaves que no podían ver antes. Este beneficio visual prueba que el gen introducido es funciona y que está aumentando la sensibilidad a la luz de la retina. A los 12 meses una de las pacientes también apuntó que mientras que iba en coche podía leer un reloj iluminado en el salpicadero por primera vez en su vida. Cuando los investigadores realizaron más pruebas visuales descubrieron que esta paciente se centraba en las imágenes con una parte de la retina diferente a la esperada. Los investigadores explican que la fóvea es el área de la retina en la que se suele producir la visión central más aguda. Sin embargo, en vez de centrar en las imágenes con la fóvea, esta paciente había comenzado gradualmente a utilizar el área de la retina que había sido tratada con la terapia génica. Esta área se había vuelto más sensible a la luz que su fóvea un mes después del tratamiento pero le llevó 12 meses leer los números que antes no podía ver. Según añade Samuel G. Jacobson, director del estudio, "este interesante descubrimiento muestra que con el paso del tiempo una persona se adaptó visualmente a la terapia génica de forma importante. A medida que continuemos con nuestros estudios examinaremos más de cerca si estas lentas ganancias visuales podrían acelerarse con entrenamiento visual". En los próximos años los investigadores continuarán siguiendo a estos pacientes para controlar su seguridad y descubrir si se mantienen los beneficios visuales. Este ensayo clínico también incluye grupos adicionales de pacientes de ACL, también niños, que están recibiendo diferentes dosis de la terapia con el gen RPE65.