Un ancestro común detrás de los ojos azules

Un equipo de científicos ha encontrado una mutación genética que da como resultado ojos de color azul. La mutación ocurrió entre 6.000 y 10.000 años atrás. Antes de eso, los ojos azules no existían.
"Originalmente, todos teníamos ojos cafés", explicó Hans Eiberg del Departamento de Medicina Celular y Molecular en la Universidad de Copenhague.
La mutación afectó al gen llamado OCA2, que está involucrado en la producción de melanina, el pigmento que le da color a nuestro cabello, ojos y piel.
"Una mutación genética que afecta al gen OCA2 en nuestros cromosomas resultó en la creación de un 'interruptor' que literalmente 'apagó' la habilidad de producir ojos cafés", dijo Eiberg.
El interruptor genético está localizado en el gen adyacente al OCA2 y en lugar de desactivar completamente el gen, el interruptor limita su acción, lo que reduce la producción de melanina en el iris. En la práctica, el interruptor desactivado diluyó los ojos castaños y los hizo azules.
Si el gen OCA2 hubiera quedado completamente desactivado, nuestro cabello, ojos y piel estarían desprovistos de melanina, un padecimiento conocido como albinismo.
"Es exactamente lo que más o menos esperaba ver a partir de lo que sabemos sobre la selección en torno a esta área", dijo John Hawks, de la Universidad de Wisconsin-Madison, refiriéndose a los resultados del estudio sobre el gen OCA2. Hawks no participó en el estudio actual.
Azul celeste
Eiberg y su equipo examinaron ADN tomado de mitocondrias, las estructuras que crean energía en las células, de personas con ojos azules en países que incluían a Jordania, Dinamarca y Turquía. Dicho material genético proviene de mujeres, para poder hacer un seguimiento de descendencias maternas.
Analizaron específicamente las secuencias de ADN en el gen OCA2 y la mutación genética asociada con la disminución de producción de melanina.
A través de varias generaciones, los segmentos de ADN ancestral se reacomodan para que los individuos tengan secuencias variadas. Sin embargo, algunos de estos segmentos que no se reacomodan son llamados haplotipos. Si un grupo de individuos comparte haplotipos largos, eso significa que la secuencia surgió hace relativamente poco tiempo en nuestros ancestros humanos. La secuencia de ADN no tuvo tiempo suficiente para mezclarse.
"Lo que pudieron mostrar es que quienes tienen ojos azules en Dinamarca, o tan lejos como en Jordania, que toda esta gente tiene este mismo haplotipo, todos ellos tienen exactamente los mismos cambios de gen que están vinculados a esta misma mutación que da como resultado ojos azules", dijo Hawks en una entrevista telefónica.
Interruptor de melanina
La mutación es lo que regula el interruptor OCA2 para la producción de melanina. Y dependiendo de la cantidad de melanina en el iris, una persona puede terminar con un color de ojos que va desde café hasta verde. Los individuos con ojos de color café tienen una variación individual considerable en el área de su ADN que controla la producción de melanina. Pero se descubrió que los individuos con ojos azules sólo tienen un grado pequeño de variación en la cantidad de melanina en sus ojos.
"De un total de 800 personas, sólo hemos encontrado una que no encajaba en la descripción -pero el color de sus ojos era azul con un solo punto café", le dijo Eiberg a LiveScience, en referencia al hallazgo de que todos los individuos de ojos azules tenían la misma secuencia de ADN vinculada a la producción de melanina.
"A partir de esto, podemos concluir que todos los individuos que tienen ojos azules están vinculados al mismo ancestro", señaló Eiberg. "Todos han heredado el mismo interruptor exactamente en el mismo punto de su ADN". Eiberg y sus colegas detallaron su estudio en la edición en línea de la publicación Human Genetics el 3 de enero del 2008.
De algún modo, ese interruptor genético se propagó por toda Europa y, ahora, por otras partes del mundo.
"El asunto en realidad es, '¿por qué pasamos de que nadie en el planeta tuviera ojos azules hace 10,000 años, a que el 20 ó 40 por ciento de los europeos tenga ahora ojos azules?'", dijo Hawks. "Este gen hace algo bueno por la gente. La hace tener más hijos".