Una nueva molécula para tratar con eficacia la atrofia muscular

Una nueva molécula pequeña mejora el funcionamiento de un gen asociado con la atrofia muscular espinal (AME), según un estudio de la Universidad de Medicina y Ciencia Rosalind Franklin en Chicago (Estados Unidos) que se publica en la revista 'Science Translational Medicine'. La molécula podría dar lugar a un tratamiento eficaz para este trastorno genético fatal, que degenera las neuronas en el cerebro y conduce a la reducción muscular y a la pérdida de control muscular en los bebés. Los pacientes con AME tienen un gen SMN1 mutado, que produce la proteína SMN. Un segundo gen, el SMN2, es muy similar a SMN1 pero no produce suficientes cantidades de proteína SMN para evitar la degeneración neuronal cuando el gen SMN1 está mutado.
El aumento de la producción de la proteína SMN a partir del gen de SMN2 es un objetivo muy importante para las terapias para el AME debido a que se ha mostrado que SMN2 tiene el potencial de reemplazar funcionalmente al gen SMN1 si produce niveles más elevados de la proteína.
La pequeña molécula desarrollada por el equipo de Michelle Hastings mejora el funcionamiento del gen SMN2, dando lugar a un aumento en la proteína SMN. En el estudio, se inyectó diariamente a ratones con el gen humano SMN2 con la pequeña molécula durante seis días. Análisis posteriores mostraron que PTK-SMA1 aumentaba la cantidad de proteína SMN en los ratones con la enfermedad hasta cerca de la mitad del nivel de los ratones normales.
Además, los investigadores señalan que la molécula PTK-SMA1 podría ser un fármaco candidato ideal porque está estrechamente relacionado con el antibiótico tetraciclina, un fármaco seguro y de amplio uso.